Benessere e Salute
Test su atrofia muscolare spinale opzionale nello screening neonatale
Lo screening neonatale svolge un ruolo fondamentale nella prevenzione e nella cura precoce delle malattie ereditarie. Dal prossimo 1° ottobre 2023 anche l’atrofia muscolare spinale (Sma) sarà inclusa tra i test opzionali dello screening neonatale allargato come servizio aggiuntivo e gratuito (extra-Lea).
Nel contesto dello screening effettuato sui neonati tra la 36ª e la 72ª ora di vita verrà eseguito un esame del sangue. Con lo screening neonatale possono essere diagnosticate precocemente malattie non ancora clinicamente visibili e, se necessario, queste vengono così trattate in modo ottimale.
Lo screening è in grado di registrare più di 40 disturbi congeniti di metabolismo, ormoni, sangue, sistema immunitario e neuromuscolare. Questi includono malattie metaboliche ereditarie, fibrosi cistica, ipotiroidismo (tiroide non attiva), malattie neuromuscolari genetiche e disturbi della produzione ormonale, ma anche gravi immunodeficienze congenite e malattie da accumulo lisosomiale.
L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia neuromuscolare rara di origine genetica che causa la morte delle cellule nervose all’interno del midollo spinale. Una patologia che porta all’atrofia muscolare o alla paralisi e può avere esito fatale. L’incidenza stimata è di 1 neonato ogni 6.000-10.000: in Alto Adige si tratta di 0,9 casi all’anno su circa 5.200 nascite.
Di recente sono stati resi disponibili nuovi farmaci per il trattamento della malattia e quando vengono somministrati prima della comparsa dei sintomi è possibile garantire al bambino uno sviluppo neuromotorio quasi regolare.
Lo screening per la Sma è quindi un metodo di rilevazione affidabile per la diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale e dal 1° ottobre verrà offerto gratuitamente a tutti i neonati dall’Azienda sanitaria dell’Alto Adige come test opzionale. L’esame verrà eseguito in tutti i reparti di maternità degli ospedali pubblici e delle cliniche private del territorio (punti nascita) e, nei casi di parto a domicilio, da ostetriche e ostetrici.
-
Italia & Estero2 giorni fa
Nuovo Codice della Strada: senza più controlli, le sanzioni rischiano di essere inutili
-
Italia & Estero1 settimana fa
Ufo e droni nei cieli: un enigma che scuote governi e intelligence (VIDEO)
-
Consigliati2 giorni fa
Tasso di cambio del franco svizzero: Guida completa e pratica
-
Bolzano Provincia1 settimana fa
Bambina di 10 anni scompare all’uscita da scuola. Ritrovata dopo ore di ansia
-
Bolzano3 giorni fa
Bolzano, impressionante incendio devasta capannone e diversi camion
-
Italia & Estero2 giorni fa
Germania, strage al mercatino di Natale: auto sulla folla a Magdeburgo, 11 morti e decine di feriti.
-
Bolzano Provincia6 giorni fa
Dolomiti, auto di lusso al rifugio: polemica sull’accesso in montagna
-
Trentino6 giorni fa
Investita mentre stava attraversando la strada, gravissima una 93 enne
-
Bolzano Provincia2 giorni fa
Sicurezza sui luoghi di lavoro: segnalati 41 lavoratori per irregolarità
-
Trentino4 giorni fa
Non ce l’ha fatta la 93 enne Caterina Gabrielli, investita martedì mentre attraversava la strada
-
Italia & Estero4 giorni fa
Processo Matteo Salvini: venerdì una sentenza destinata a finire sui libri di storia
-
Laives2 giorni fa
Ritrovate due biciclette rubate: denunciato un giovane per ricettazione